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Persistent asymptomatic or mild symptomatic hyperCKemia due to mutations in ANO5: the mildest end of the anoctaminopathies spectrum.
Panadés-de Oliveira, Luísa; Bermejo-Guerrero, Laura; de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo; Cantero Montenegro, Diana; Hernández Lain, Aurelio; Martí, Pilar; Muelas, Nuria; Vilchez, Juan J; Domínguez-González, Cristina.
Afiliação
  • Panadés-de Oliveira L; Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Avda. de Córdoba, s/n, 28041, Madrid, Spain. lupanades@gmail.com.
  • Bermejo-Guerrero L; Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Avda. de Córdoba, s/n, 28041, Madrid, Spain.
  • de Fuenmayor-Fernández de la Hoz CP; Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Avda. de Córdoba, s/n, 28041, Madrid, Spain.
  • Cantero Montenegro D; Department of Neurology, Neuromuscular Disorders Unit, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Hernández Lain A; Department of Neuropathology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Martí P; Department of Neuropathology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Muelas N; Department of Neurology and IIS La Fe, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Neuromuscular Reference Center ERN-EURO-NMD, Hospital Universitari I Politècnic La Fe, Valencia, Spain.
  • Vilchez JJ; Department of Neurology and IIS La Fe, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Neuromuscular Reference Center ERN-EURO-NMD, Hospital Universitari I Politècnic La Fe, Valencia, Spain.
  • Domínguez-González C; Department of Neurology and IIS La Fe, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Neuromuscular Reference Center ERN-EURO-NMD, Hospital Universitari I Politècnic La Fe, Valencia, Spain.
J Neurol ; 267(9): 2546-2555, 2020 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32367299
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anoctaminas / Doenças Musculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Middle aged Idioma: En Revista: J Neurol Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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