De novo mutations in the X-linked TFE3 gene cause intellectual disability with pigmentary mosaicism and storage disorder-like features.
J Med Genet
; 57(12): 808-819, 2020 12.
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em En
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| ID: mdl-32409512
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Transtornos da Pigmentação
/
Epilepsia
/
Fatores de Transcrição de Zíper de Leucina e Hélice-Alça-Hélix Básicos
/
Deficiência Intelectual
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
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Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
J Med Genet
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article