Analyzing pre-symptomatic tissue to gain insights into the molecular and mechanistic origins of late-onset degenerative trinucleotide repeat disease.

Chu, Yongjun; Hu, Jiaxin; Liang, Hanquan; Kanchwala, Mohammed; Xing, Chao; Beebe, Walter; Bowman, C Bradley; Gong, Xin; Corey, David R; Mootha, V Vinod

Chu, Yongjun; Hu, Jiaxin; Liang, Hanquan; Kanchwala, Mohammed; Xing, Chao; Beebe, Walter; Bowman, C Bradley; Gong, Xin; Corey, David R; Mootha, V Vinod.

Afiliação

Chu Y; Department of Pharmacology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390, USA.
Hu J; Department of Biochemistry, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390, USA.
Liang H; Department of Pharmacology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390, USA.
Kanchwala M; Department of Biochemistry, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390, USA.
Xing C; Eugene McDermott Center for Human Growth and Development, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX, USA.
Beebe W; Eugene McDermott Center for Human Growth and Development, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX, USA.
Bowman CB; Eugene McDermott Center for Human Growth and Development, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX, USA.
Gong X; Department of Bioinformatics, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX, USA.
Corey DR; Department of Population and Data Sciences, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX, USA.
Mootha VV; Cornea Associates of Texas, Dallas, TX, USA.

Nucleic Acids Res ; 48(12): 6740-6758, 2020 07 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32463444

Assuntos

Distrofia Endotelial de Fuchs/genética; Fator de Transcrição 4/genética; Expansão das Repetições de Trinucleotídeos/genética; Repetições de Trinucleotídeos/genética; Adulto; Idoso; Biomarcadores/metabolismo; Córnea/metabolismo; Córnea/patologia; Feminino; Distrofia Endotelial de Fuchs/patologia; Distrofia Endotelial de Fuchs/terapia; Regulação da Expressão Gênica/genética; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Íntrons/genética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação/genética; Especificidade de Órgãos/genética; Análise de Sequência de RNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofia Endotelial de Fuchs / Repetições de Trinucleotídeos / Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Fator de Transcrição 4 Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Nucleic Acids Res Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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