[Sinus node dysfunction, Brugada syndrome and long QT syndrome affecting the same patient†: when genetics can't make head or tail of it]. / Dysfonction sinusale, syndrome de Brugada et syndrome du QT long chez un même patient - Quand la génétique y perd son latin.

Le gène SCN5A code pour le canal sodique cardiaque qui est responsable de la pente de dépolarisation rapide du potentiel d'action. Plusieurs cardiopathies héréditaires (CH) ont été associées à des variants pathogènes du gène SCN5A incluant, entre autres, le syndrome de Brugada, le syndrome du QT long congénital et la dysfonction sinusale. Récemment, des syndromes de chevauchement ont été également décrits, s'exprimant, chez un même patient, par un phénotype clinique mixte comprenant une combinaison des manifestations rapportées ci-dessus. Dans ce contexte, nous devrions donc reconsidérer cliniquement les CH impliquant le gène SCN5A comme des expressions différentes d'un même éventail de phénotypes cliniques avec chevauchements marqués plutôt que comme des entités cliniques distinctes et isolées.