De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause Neurodevelopmental Delay Due to Toxic Gain-of-Function and Partial Loss-of-Function Effects.
Am J Hum Genet
; 107(2): 311-324, 2020 08 06.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-32738225
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Aspartato-tRNA Ligase
/
Aminoacil-RNA de Transferência
/
Transtornos do Neurodesenvolvimento
/
Mutação com Ganho de Função
/
Mutação com Perda de Função
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article