X-linked myotubular myopathy mimics hereditary spastic paraplegia in two female manifesting carriers of pathogenic MTM1 variant.

Kraatari, Minna; Tuominen, Hannu; Tuupanen, Sari; Haapaniemi, Tarja; Moilanen, Jukka; Rahikkala, Elisa

Kraatari, Minna; Tuominen, Hannu; Tuupanen, Sari; Haapaniemi, Tarja; Moilanen, Jukka; Rahikkala, Elisa.

Afiliação

Kraatari M; PEDEGO Research Unit, Medical Research Center and Department of Clinical Genetics, University of Oulu and Oulu University Hospital, Oulu, Finland.
Tuominen H; Department of Pathology, Oulu University Hospital, Oulu, Finland.
Tuupanen S; Blueprint Genetics, Espoo, Finland.
Haapaniemi T; Department of Neurology, Oulu University Hospital, Oulu, Finland.
Moilanen J; PEDEGO Research Unit, Medical Research Center and Department of Clinical Genetics, University of Oulu and Oulu University Hospital, Oulu, Finland.
Rahikkala E; PEDEGO Research Unit, Medical Research Center and Department of Clinical Genetics, University of Oulu and Oulu University Hospital, Oulu, Finland. Electronic address: elisa.rahikkala@ppshp.fi.

Eur J Med Genet ; 63(11): 104040, 2020 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32805447

Assuntos

Heterozigoto; Miopatias Congênitas Estruturais/genética; Proteínas Tirosina Fosfatases não Receptoras/genética; Paraplegia Espástica Hereditária/diagnóstico; Adulto; Idoso; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Testes Genéticos; Humanos; Mutação de Sentido Incorreto; Miopatias Congênitas Estruturais/diagnóstico; Linhagem; Fenótipo; Paraplegia Espástica Hereditária/genética

Palavras-chave

Hereditary; MTM1 gene; Spastic paraplegia; Whole exome sequencing; X-linked myotubular myopathies

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia Espástica Hereditária / Miopatias Congênitas Estruturais / Proteínas Tirosina Fosfatases não Receptoras / Heterozigoto Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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