Novel missense variants in PCK1 gene cause cytosolic PEPCK deficiency with growth failure from inadequate caloric intake.

Oishi, Kimihiko; Siegel, Casey; Cork, Emalyn E; Chen, Hongjie; Imagawa, Eri

Oishi, Kimihiko; Siegel, Casey; Cork, Emalyn E; Chen, Hongjie; Imagawa, Eri.

Afiliação

Oishi K; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA. kimihiko.oishi@mountsinai.org.
Siegel C; Department of Pediatrics, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA. kimihiko.oishi@mountsinai.org.
Cork EE; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA.
Chen H; Department of Pediatrics, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA.
Imagawa E; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA.

J Hum Genet ; 66(3): 321-325, 2021 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32908218

Assuntos

Códon sem Sentido; Ingestão de Energia/genética; Insuficiência de Crescimento/genética; Transtornos do Crescimento/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase (GTP)/genética; Sequência de Aminoácidos; Peso ao Nascer; Pré-Escolar; Ciclo do Ácido Cítrico; Citosol/enzimologia; Insuficiência de Crescimento/sangue; Insuficiência de Crescimento/urina; Feminino; Preferências Alimentares; Genótipo; Transtornos do Crescimento/sangue; Transtornos do Crescimento/urina; Humanos; Alimentos Infantis; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/deficiência; Masculino; Microcefalia/genética; Linhagem; Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase (GTP)/deficiência; Gravidez; Complicações na Gravidez; Convulsões; Alinhamento de Sequência; Homologia de Sequência de Aminoácidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase (GTP) / Ingestão de Energia / Códon sem Sentido / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Insuficiência de Crescimento / Transtornos do Crescimento Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: J Hum Genet Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google