Blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome: A report of nine Egyptian patients with further expansion of phenotypic and mutational spectrum.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2857-2866, 2020 12.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-32949109
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fenótipo
/
Anormalidades da Pele
/
Anormalidades Urogenitais
/
Blefarofimose
/
Ubiquitina-Proteína Ligases
/
Homozigoto
/
Deficiência Intelectual
/
Mutação
Limite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
País/Região como assunto:
Africa
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article