A Novel, Recurrent, 3.6-kb Deletion in the PYGL Gene Contributes to Glycogen Storage Disease Type VI.
J Mol Diagn
; 22(12): 1373-1382, 2020 12.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-32961316
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI
/
Deleção de Genes
/
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
/
Glicogênio Fosforilase Hepática
Tipo de estudo:
Observational_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
País/Região como assunto:
Asia
Idioma:
En
Revista:
J Mol Diagn
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article