Mitochondrial DNA deletion and duplication in Kearns-Sayre Syndrome (KSS) with initial presentation as Pearson Marrow-Pancreas Syndrome (PMPS): Two case reports in Barranquilla, Colombia.

Sabella-Jiménez, Vanessa; Otero-Herrera, Carlos; Silvera-Redondo, Carlos; Garavito-Galofre, Pilar

Sabella-Jiménez, Vanessa; Otero-Herrera, Carlos; Silvera-Redondo, Carlos; Garavito-Galofre, Pilar.

Afiliação

Sabella-Jiménez V; Genetics and Molecular Medicine Research Group, Universidad del Norte, Barranquilla, Colombia.
Otero-Herrera C; Genetics and Molecular Medicine Research Group, Universidad del Norte, Barranquilla, Colombia.
Silvera-Redondo C; Genetics, Department of Medicine, Genetics and Molecular Medicine Research Group, Universidad del Norte, Barranquilla, Colombia.
Garavito-Galofre P; Genetics, Department of Medicine, Genetics and Molecular Medicine Research Group, Universidad del Norte, Barranquilla, Colombia.

Mol Genet Genomic Med ; 8(11): e1509, 2020 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33030289

Assuntos

Síndrome Congênita de Insuficiência da Medula Óssea/genética; DNA Mitocondrial/genética; Síndrome de Kearns-Sayre/genética; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Doenças Mitocondriais/genética; Doenças Musculares/genética; Criança; Síndrome Congênita de Insuficiência da Medula Óssea/patologia; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Duplicação Gênica; Humanos; Síndrome de Kearns-Sayre/patologia; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/patologia; Doenças Mitocondriais/patologia; Doenças Musculares/patologia; Fenótipo; Deleção de Sequência

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Síndrome de Kearns-Sayre / Doenças Mitocondriais / Síndrome Congênita de Insuficiência da Medula Óssea / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Doenças Musculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans País/Região como assunto: America do sul / Colombia Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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