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Novel homozygous missense mutation in ABCA3 protein leading to severe respiratory distress in term infant.
Gupta, Naveen Parkash; Batra, Anil; Puri, Ratna; Meena, Varun.
Afiliação
  • Gupta NP; Neonatology, Madhukar Rainbow Children Hospital, Delhi, India drgupta.naveen@gmail.com.
  • Batra A; Neonatology, Madhukar Rainbow Children Hospital, Delhi, India.
  • Puri R; Genetics, Sir Ganga Ram Hospital, Delhi, India.
  • Meena V; Neonatology, Madhukar Rainbow Children Hospital, Delhi, India.
BMJ Case Rep ; 13(10)2020 Oct 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33040033
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido / Surfactantes Pulmonares / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: BMJ Case Rep Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido / Surfactantes Pulmonares / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: BMJ Case Rep Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article