Diagnosis of hepatic glycogen storage disease patients with overlapping clinical symptoms by massively parallel sequencing: a systematic review of literature.

Beyzaei, Zahra; Geramizadeh, Bita; Karimzadeh, Sara

Beyzaei, Zahra; Geramizadeh, Bita; Karimzadeh, Sara.

Afiliação

Beyzaei Z; Transplant Research Center, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran.
Geramizadeh B; Transplant Research Center, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran. geramib@gmail.com.
Karimzadeh S; Department of Pathology, Shiraz University of Medical Sciences, Zand St., Shiraz, Iran. geramib@gmail.com.

Orphanet J Rare Dis ; 15(1): 286, 2020 10 14.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33054851

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI; Doença de Depósito de Glicogênio; Doença de Depósito de Glicogênio/diagnóstico; Doença de Depósito de Glicogênio/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos

Palavras-chave

Exome sequencing; Genetic diagnosis; Glycogen storage disease (GSD); Massively parallel sequencing; Rare disease diagnosis; Targeted gene sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Systematic_reviews Limite: Humans Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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