Novel GLI3 pathogenic variants in complex pre- and postaxial polysyndactyly and Greig cephalopolysyndactyly syndrome.

Patel, Rashmi; Singh, Subodh Kumar; Bhattacharya, Visweswar; Ali, Akhtar

Patel, Rashmi; Singh, Subodh Kumar; Bhattacharya, Visweswar; Ali, Akhtar.

Afiliação

Patel R; Centre for Genetic Disorders, Institute of Science, Banaras Hindu University, Varanasi, Uttar Pradesh, India.
Singh SK; National Cancer Institute, National Institute of Health, Frederick, MD, USA.
Bhattacharya V; Department of Plastic Surgery, G S Memorial Plastic Surgery Hospital & Trauma Center, Varanasi, India.
Ali A; Institute of Medical Sciences, Banaras Hindu University, Varanasi, India.

Am J Med Genet A ; 185(1): 97-104, 2021 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33058447

Assuntos

Acrocefalossindactilia/genética; Predisposição Genética para Doença; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Sindactilia/genética; Proteína Gli3 com Dedos de Zinco/genética; Acrocefalossindactilia/diagnóstico; Acrocefalossindactilia/patologia; Adolescente; Criança; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Masculino; Mutação/genética; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Sindactilia/diagnóstico; Sindactilia/patologia; Adulto Jovem

Palavras-chave

GCPS; GLI3; India; polysyndactyly; variant

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acrocefalossindactilia / Sindactilia / Predisposição Genética para Doença / Proteína Gli3 com Dedos de Zinco / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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