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GJB2 and GJB6 Genetic Variant Curation in an Argentinean Non-Syndromic Hearing-Impaired Cohort.
Buonfiglio, Paula; Bruque, Carlos D; Luce, Leonela; Giliberto, Florencia; Lotersztein, Vanesa; Menazzi, Sebastián; Paoli, Bibiana; Elgoyhen, Ana Belén; Dalamón, Viviana.
Afiliação
  • Buonfiglio P; Laboratorio de Fisiología y Genética de la Audición, Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres", Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas-INGEBI/CONICET, C1428ADN Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Bruque CD; Centro Nacional de Genética Médica, ANLIS-Malbrán, C1425 Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Luce L; Instituto de Biología y Medicina Experimental, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas-IBYME/CONICET, C1428ADN Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Giliberto F; Laboratorio de Distrofinopatías, Cátedra de Genética, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, C1113AAD Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Lotersztein V; Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo-INIGEM/CONICET, Universidad de Buenos Aires, C1113AAD Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Menazzi S; Laboratorio de Distrofinopatías, Cátedra de Genética, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, C1113AAD Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Paoli B; Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo-INIGEM/CONICET, Universidad de Buenos Aires, C1113AAD Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Elgoyhen AB; Servicio de Genética, Hospital Militar Central "Dr. Cosme Argerich", C1426 Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Dalamón V; Servicio de Genética, Hospital de Clínicas "José de San Martín", C1120AAR Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
Genes (Basel) ; 11(10)2020 10 21.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33096615
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Genoma Humano / Genômica / Conexina 26 / Conexina 30 / Perda Auditiva Tipo de estudo: Etiology_studies / Guideline / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Genoma Humano / Genômica / Conexina 26 / Conexina 30 / Perda Auditiva Tipo de estudo: Etiology_studies / Guideline / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article