SMIM1 missense mutations exert their effect on wild type Vel expression late in erythroid differentiation.

van der Rijst, Marea V E; Abay, Asena; Aglialoro, Francesca; van der Schoot, C Ellen; van den Akker, Emile

van der Rijst, Marea V E; Abay, Asena; Aglialoro, Francesca; van der Schoot, C Ellen; van den Akker, Emile.

Afiliação

van der Rijst MVE; Department of Hematopoiesis, Sanquin Research and Landsteiner Laboratory, AUMC, Amsterdam, The Netherlands.
Abay A; Department of Experimental Immunohematology, Sanquin Research and Landsteiner Laboratory, AUMC, Amsterdam, The Netherlands.
Aglialoro F; Department of Hematopoiesis, Sanquin Research and Landsteiner Laboratory, AUMC, Amsterdam, The Netherlands.
van der Schoot CE; Department of Hematopoiesis, Sanquin Research and Landsteiner Laboratory, AUMC, Amsterdam, The Netherlands.
van den Akker E; Department of Experimental Immunohematology, Sanquin Research and Landsteiner Laboratory, AUMC, Amsterdam, The Netherlands.

Transfusion ; 61(1): 236-245, 2021 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33128268

Assuntos

Antígenos de Grupos Sanguíneos/genética; Eritrócitos/metabolismo; Proteínas de Membrana/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Doadores de Sangue; Diferenciação Celular/imunologia; Eritroblastos/metabolismo; Eritropoese/genética; Citometria de Fluxo/métodos; Deleção de Genes; Células HEK293/metabolismo; Homozigoto; Humanos; Proteínas de Membrana/metabolismo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Reticulócitos/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Antígenos de Grupos Sanguíneos / Mutação de Sentido Incorreto / Eritrócitos / Proteínas de Membrana Limite: Humans Idioma: En Revista: Transfusion Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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