Variable Presentation of Leber Hereditary Optic Neuropathy in Children of a Family Harboring a Rare m.13051G>A mtDNA Mutation.

Smirnov, Vasily M; Cuisset, Jean-Marie; Marks, Caroline; Debruyne, Philippe; Dhaenens, Claire-Marie; Defoort-Dhellemmes, Sabine

Smirnov, Vasily M; Cuisset, Jean-Marie; Marks, Caroline; Debruyne, Philippe; Dhaenens, Claire-Marie; Defoort-Dhellemmes, Sabine.

Afiliação

Smirnov VM; Exploration de la Vision et Neuro-Ophtalmologie (VMS, CM, PD, SD-D), CHU de Lille, Lille, France; Université de Lille (VMS), Faculté de Médecine, Lille Cedex, France; Neurologie pédiatrique (J-MC), CHU de Lille, Lille, France; and Université de Lille (C-MD), Inserm UMRS 1172, CHU Lille, Biochemistry and Molecular Biology Department UF Génopathies, Lille, France.

J Neuroophthalmol ; 40(4): 569-571, 2020 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33186266

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; Mutação; Atrofia Óptica Hereditária de Leber/genética; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Masculino; Atrofia Óptica Hereditária de Leber/metabolismo; Linhagem; Doenças Raras

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Atrofia Óptica Hereditária de Leber / Mutação Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neuroophthalmol Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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