Further expanding the clinical phenotype in Bainbridge-Ropers syndrome and dissecting genotype-phenotype correlation in the ASXL3 mutational cluster regions.

Yu, Kris Pui-Tak; Luk, Ho-Ming; Fung, Jasmine L F; Chung, Brian Hon-Yin; Lo, Ivan Fai-Man

Yu, Kris Pui-Tak; Luk, Ho-Ming; Fung, Jasmine L F; Chung, Brian Hon-Yin; Lo, Ivan Fai-Man.

Afiliação

Yu KP; Clinical Genetic Service, Department of Health, University of Hong Kong, HKSAR, Hong Kong. Electronic address: mo_cg3@dh.gov.hk.
Luk HM; Clinical Genetic Service, Department of Health, University of Hong Kong, HKSAR, Hong Kong.
Fung JLF; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, University of Hong Kong, HKSAR, Hong Kong.
Chung BH; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, University of Hong Kong, HKSAR, Hong Kong.
Lo IF; Clinical Genetic Service, Department of Health, University of Hong Kong, HKSAR, Hong Kong.

Eur J Med Genet ; 64(1): 104107, 2021 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33242595

Assuntos

Anormalidades Craniofaciais/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiência Intelectual/genética; Mutação com Perda de Função; Fenótipo; Fatores de Transcrição/genética; Adulto; Pré-Escolar; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Feminino; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino; Síndrome

Palavras-chave

ASXL3; BRPS; Bainbridge-Ropers syndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Fatores de Transcrição / Deficiências do Desenvolvimento / Anormalidades Craniofaciais / Mutação com Perda de Função / Deficiência Intelectual Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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