Severe adolescent-onset limb-girdle muscular dystrophy due to a novel homozygous nonsense BVES variant.

Beecher, Grayson; Tang, Connie; Liewluck, Teerin

Beecher, Grayson; Tang, Connie; Liewluck, Teerin.

Afiliação

Beecher G; Department of Neurology, Mayo Clinic, Rochester, MN, United States of America.
Tang C; Department of Neurology, Boston University, Boston, MA, United States of America.
Liewluck T; Department of Neurology, Mayo Clinic, Rochester, MN, United States of America. Electronic address: Liewluck.Teerin@mayo.edu.

J Neurol Sci ; 420: 117259, 2021 01 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33310206

Assuntos

Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros; Adulto; Moléculas de Adesão Celular; Homozigoto; Humanos; Masculino; Proteínas Musculares; Músculo Esquelético; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/genética; Mutação/genética

Palavras-chave

BVES; Humeral weakness; Limb-girdle muscular dystrophy; POPDC1; Scapular winging

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neurol Sci Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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