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The homozygous variant p.Gln1311* in exon 28 of VWF is associated with the development of alloantibodies in 3 unrelated patients with type 3 VWD.
Lassalle, Fanny; Zawadzki, Christophe; Harroche, Annie; Biron-Andréani, Christine; Falaise, Céline; Boisseau, Pierre; Duployez, Nicolas; Jeanpierre, Emmanuelle; Rauch, Antoine; Paris, Camille; Susen, Sophie; Goudemand, Jenny.
Afiliação
  • Lassalle F; Pôle de Biologie Pathologie Génétique, Institut d'Hématologie - Transfusion, CHU Lille, Lille, France.
  • Zawadzki C; Pôle de Biologie Pathologie Génétique, Institut d'Hématologie - Transfusion, CHU Lille, Lille, France.
  • Harroche A; Service d'hématologie, Hôpital Necker, Paris, France.
  • Biron-Andréani C; Département d'hématologie biologique, Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Falaise C; Centre d'Exploration des pathologies Hémorragiques et Thrombotiques (CEHT), Hôpital La Timone, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille (APHM, Marseille, France.
  • Boisseau P; Laboratoire de génétique moléculaire, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Duployez N; Pôle de Biologie Pathologie Génétique, Institut d'Hématologie - Transfusion, CHU Lille, Lille, France.
  • Jeanpierre E; Pôle de Biologie Pathologie Génétique, Institut d'Hématologie - Transfusion, CHU Lille, Lille, France.
  • Rauch A; Pôle de Biologie Pathologie Génétique, Institut d'Hématologie - Transfusion, CHU Lille, Lille, France.
  • Paris C; Pôle de Biologie Pathologie Génétique, Institut d'Hématologie - Transfusion, CHU Lille, Lille, France.
  • Susen S; Pôle de Biologie Pathologie Génétique, Institut d'Hématologie - Transfusion, CHU Lille, Lille, France.
  • Goudemand J; Pôle de Biologie Pathologie Génétique, Institut d'Hématologie - Transfusion, CHU Lille, Lille, France.
Haemophilia ; 27(4): e491-e494, 2021 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33403757
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças de von Willebrand / Doença de von Willebrand Tipo 3 Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Haemophilia Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças de von Willebrand / Doença de von Willebrand Tipo 3 Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Haemophilia Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article