Phenotypic spectrum associated with pathogenic mutation in the NRG1 gene in Acadian family.

Bourcier, Liane; Crapoulet, Nicolas; Ouellette, Rodney J; Mallet, Mathieu; Ben Amor, Mouna

Bourcier, Liane; Crapoulet, Nicolas; Ouellette, Rodney J; Mallet, Mathieu; Ben Amor, Mouna.

Afiliação

Bourcier L; Centre de Formation Médicale du Nouveau-Brunswick, Université de Sherbrooke, Moncton, Canada.
Crapoulet N; Laboratoire de génétique moléculaire, Réseau de santé Vitalité, Moncton, Canada.
Ouellette RJ; Laboratoire de génétique moléculaire, Réseau de santé Vitalité, Moncton, Canada.
Mallet M; Bureau d'appui à la recherche régional, Réseau de santé Vitalité, Moncton, Canada.
Ben Amor M; Service de médecine génétique, Réseau de santé Vitalité, Moncton, Canada.

Am J Med Genet A ; 185(4): 1211-1215, 2021 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33421311

Assuntos

Predisposição Genética para Doença; Doença de Hirschsprung/genética; Neuregulina-1/genética; Adolescente; Povo Asiático; Heterozigoto; Doença de Hirschsprung/patologia; Humanos; Masculino; Mutação/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética

Palavras-chave

Acadian descent; Hirschsprung disease; NRG1 gene

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Neuregulina-1 / Doença de Hirschsprung Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google