Association of the Recurrent Rare Variant c.415T>C p.Phe139Leu in CLN5 With a Recessively Inherited Macular Dystrophy.
JAMA Ophthalmol
; 139(3): 339-343, 2021 03 01.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-33507209
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
DNA
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Proteínas de Membrana Lisossomal
/
Degeneração Macular
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Observational_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Middle aged
Idioma:
En
Revista:
JAMA Ophthalmol
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article