Association of the Recurrent Rare Variant c.415T>C p.Phe139Leu in CLN5 With a Recessively Inherited Macular Dystrophy.

Magliyah, Moustafa S; Geuer, Sinje; Alsalamah, Abrar K; Lenzner, Steffen; Drasdo, Mojgan; Schatz, Patrik

Magliyah, Moustafa S; Geuer, Sinje; Alsalamah, Abrar K; Lenzner, Steffen; Drasdo, Mojgan; Schatz, Patrik.

Afiliação

Magliyah MS; Vitreoretinal Division, King Khaled Eye Specialist Hospital, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Geuer S; Ophthalmology Department, Prince Mohammed Medical City, AlJouf, Saudi Arabia.
Alsalamah AK; Human Genetics Bioscientia Ingelheim, Ingelheim am Rhein, Germany.
Lenzner S; Vitreoretinal Division, King Khaled Eye Specialist Hospital, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Drasdo M; Human Genetics Bioscientia Ingelheim, Ingelheim am Rhein, Germany.
Schatz P; Human Genetics Bioscientia Ingelheim, Ingelheim am Rhein, Germany.

JAMA Ophthalmol ; 139(3): 339-343, 2021 03 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33507209

Assuntos

DNA/genética; Proteínas de Membrana Lisossomal/genética; Degeneração Macular/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Adulto; DNA/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Eletrorretinografia; Feminino; Humanos; Proteínas de Membrana Lisossomal/metabolismo; Degeneração Macular/diagnóstico; Degeneração Macular/metabolismo; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais; Fenótipo; Recidiva

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas de Membrana Lisossomal / Degeneração Macular Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: JAMA Ophthalmol Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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