A Dominant C150Y Mutation in FHL1 Induces Structural Alterations in LIM2 Domain Causing Protein Aggregation In Human and Drosophila Indirect Flight Muscles.

Santhoshkumar, Rashmi; Preethish-Kumar, Veeramani; Mangalaparthi, Kiran K; Unni, Sruthi; Padmanabhan, Balasundaram; T S, Keshava Prasad; Nongthomba, Upendra; Atchayaram, Nalini; Narayanappa, Gayathri

A Dominant C150Y Mutation in FHL1 Induces Structural Alterations in LIM2 Domain Causing Protein Aggregation In Human and Drosophila Indirect Flight Muscles.

Santhoshkumar, Rashmi; Preethish-Kumar, Veeramani; Mangalaparthi, Kiran K; Unni, Sruthi; Padmanabhan, Balasundaram; T S, Keshava Prasad; Nongthomba, Upendra; Atchayaram, Nalini; Narayanappa, Gayathri.

Afiliação

Santhoshkumar R; Department of Neuropathology, National Institute of Mental Health and Neuro Sciences, Bengaluru, 560 029, Karnataka, India.
Preethish-Kumar V; Department of Neurology, National Institute of Mental Health and Neuro Sciences, Bengaluru, 560 029, Karnataka, India.
Mangalaparthi KK; Institute of Bioinformatics, International Technology Park, Bengaluru, 560 066, Karnataka, India.
Unni S; Department of Biophysics, National Institute of Mental Health and Neuro Sciences, Bengaluru, 560 029, Karnataka, India.
Padmanabhan B; Department of Biophysics, National Institute of Mental Health and Neuro Sciences, Bengaluru, 560 029, Karnataka, India.
T S KP; Center for Systems Biology and Molecular Medicine, Yenepoya Research Center, Yenepoya Deemed to be University, Mangaluru, 575 018, Karnataka, India.
Nongthomba U; Department of Molecular Reproduction Development and Genetics, Indian Institute of Science (IISc), Bengaluru, 560 012, Karnataka, India.
Atchayaram N; Department of Neurology, National Institute of Mental Health and Neuro Sciences, Bengaluru, 560 029, Karnataka, India.
Narayanappa G; Department of Neuropathology, National Institute of Mental Health and Neuro Sciences, Bengaluru, 560 029, Karnataka, India. gayathri.narayannappa@gmail.com.

J Mol Neurosci ; 71(11): 2324-2335, 2021 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33515430

Assuntos

Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Proteínas com Domínio LIM/genética; Proteínas Musculares/genética; Músculo Esquelético/metabolismo; Doenças Musculares/congênito; Mutação de Sentido Incorreto; Multimerização Proteica; Adulto; Animais; Criança; Drosophila melanogaster; Feminino; Genes Dominantes; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/metabolismo; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/patologia; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/química; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/metabolismo; Proteínas com Domínio LIM/química; Proteínas com Domínio LIM/metabolismo; Masculino; Proteínas Musculares/química; Proteínas Musculares/metabolismo; Músculo Esquelético/patologia; Doenças Musculares/genética; Doenças Musculares/metabolismo; Doenças Musculares/patologia; Conformação Proteica em alfa-Hélice; Domínios Proteicos

Palavras-chave

Drosophila melanogaster; FHL1; Mass spectrometry; Molecular dynamics simulation; Mutation; Reducing body

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Músculo Esquelético / Mutação de Sentido Incorreto / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Multimerização Proteica / Proteínas com Domínio LIM / Proteínas Musculares / Doenças Musculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Mol Neurosci Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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