Homozygous intronic variants in TPM2 cause recessively inherited Escobar variant of multiple pterygium syndrome and congenital myopathy.
Neuromuscul Disord
; 31(4): 359-366, 2021 04.
Article
em En
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| ID: mdl-33558124
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Anormalidades da Pele
/
Tropomiosina
/
Anormalidades Múltiplas
/
Hipertermia Maligna
/
Miotonia Congênita
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Child, preschool
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Neuromuscul Disord
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article