Severe neonatal Marfan syndrome with a novel mutation in the intron of the FBN1 gene: A case report.

Yoon, Su Hyun; Kong, Younghwa

Yoon, Su Hyun; Kong, Younghwa.

Afiliação

Yoon SH; Department of Pediatrics, Jeonbuk National University Hospital.
Kong Y; Department of Pediatrics, Jeonbuk National University Hospital.

Medicine (Baltimore) ; 100(6): e24301, 2021 Feb 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33578525

Assuntos

Anormalidades Congênitas/genética; Fibrilina-1/genética; Íntrons/genética; Síndrome de Marfan/genética; Anormalidades Cardiovasculares/complicações; Sistema Cardiovascular/patologia; Anormalidades Congênitas/etiologia; Éxons/genética; Evolução Fatal; Fibrilinas/genética; Insuficiência Cardíaca/tratamento farmacológico; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Mutação; Oligúria/tratamento farmacológico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Contexto em Saúde: 2_ODS3 / 6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles / 7_ODS3_muertes_prevenibles_nacidos_ninos Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Congênitas / Íntrons / Fibrilina-1 / Síndrome de Marfan Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Medicine (Baltimore) Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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