Novel variants in TUBA1A cause congenital fibrosis of the extraocular muscles with or without malformations of cortical brain development.
Eur J Hum Genet
; 29(5): 816-826, 2021 05.
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em En
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| ID: mdl-33649541
Texto completo:
1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Tubulina (Proteína)
/
Fibrose
/
Oftalmoplegia
/
Malformações do Desenvolvimento Cortical
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Eur J Hum Genet
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article