Loss of DIAPH1 causes SCBMS, combined immunodeficiency, and mitochondrial dysfunction.
J Allergy Clin Immunol
; 148(2): 599-611, 2021 08.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-33662367
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Convulsões
/
Imunodeficiência Combinada Severa
/
Cegueira Cortical
/
Doenças Mitocondriais
/
Forminas
/
Microcefalia
Tipo de estudo:
Clinical_trials
/
Etiology_studies
Limite:
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
País/Região como assunto:
Asia
/
Europa
Idioma:
En
Revista:
J Allergy Clin Immunol
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article