Maternal transmission of a mild Coffin-Siris syndrome phenotype caused by a SOX11 missense variant.

Hanker, Britta; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Hüning, Irina; Lüdecke, Hermann-Josef; Wieczorek, Dagmar

Hanker, Britta; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Hüning, Irina; Lüdecke, Hermann-Josef; Wieczorek, Dagmar.

Afiliação

Hanker B; Ambulanzzentrum UKSH, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Lübeck, Germany. britta.hanker@uksh.de.
Gillessen-Kaesbach G; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Lübeck, Germany.
Hüning I; Präsidium der Universität zu Lübeck, Lübeck, Germany.
Lüdecke HJ; Ambulanzzentrum UKSH, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Lübeck, Germany.
Wieczorek D; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Lübeck, Germany.

Eur J Hum Genet ; 30(1): 126-132, 2022 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33785884

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Face/anormalidades; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Deficiência Intelectual/genética; Micrognatismo/genética; Pescoço/anormalidades; Fatores de Transcrição SOXC/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Adulto; Criança; Face/patologia; Feminino; Deformidades Congênitas da Mão/patologia; Humanos; Deficiência Intelectual/patologia; Micrognatismo/patologia; Mutação de Sentido Incorreto; Pescoço/patologia; Linhagem; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas da Mão / Face / Fatores de Transcrição SOXC / Deficiência Intelectual / Micrognatismo / Pescoço Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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