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Founder mutation in the PMM2 promotor causes hyperinsulinemic hypoglycaemia/polycystic kidney disease (HIPKD).
Islam, Sumaya; Tekman, Mehmet; Flanagan, Sarah E; Guay-Woodford, Lisa; Hussain, Khalid; Ellard, Sian; Kleta, Robert; Bockenhauer, Detlef; Stanescu, Horia; Iancu, Daniela.
Afiliação
  • Islam S; Department Renal Medicine, University College London, London, UK.
  • Tekman M; Department Renal Medicine, University College London, London, UK.
  • Flanagan SE; Institute of Biomedical and Clinical Science, University of Exeter Medical School, Exeter, UK.
  • Guay-Woodford L; Center for Translational Research, Children's National Hospital Health System, Washington, DC, USA.
  • Hussain K; Department of Endocrinology, Sidra Medicine, Doha, Qatar.
  • Ellard S; Institute of Biomedical and Clinical Science, University of Exeter Medical School, Exeter, UK.
  • Kleta R; Department Renal Medicine, University College London, London, UK.
  • Bockenhauer D; Great Ormond Street Hospital for Children, NHS Foundation Trust, London, UK.
  • Stanescu H; Department Renal Medicine, University College London, London, UK.
  • Iancu D; Great Ormond Street Hospital for Children, NHS Foundation Trust, London, UK.
Mol Genet Genomic Med ; 9(12): e1674, 2021 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33811480
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Regiões Promotoras Genéticas / Fosfotransferases (Fosfomutases) / Efeito Fundador / Hipoglicemia / Doenças Renais Policísticas / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do norte / Europa Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Regiões Promotoras Genéticas / Fosfotransferases (Fosfomutases) / Efeito Fundador / Hipoglicemia / Doenças Renais Policísticas / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do norte / Europa Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article