HACE1, GLRX5, and ELP2 gene variant cause spastic paraplegies.

Sager, Gunes; Turkyilmaz, Ayberk; Ates, Esra Arslan; Kutlubay, Busra

Sager, Gunes; Turkyilmaz, Ayberk; Ates, Esra Arslan; Kutlubay, Busra.

Afiliação

Sager G; Department of Pediatric Neurology, Kartal Dr. Lutfi Kirdar City Hospital, Semsi Denizer Avenue, Cevizli, 34890, Kartal, Istanbul, Turkey. sgunessenturk@gmail.com.
Turkyilmaz A; Department of Medical Genetics, Erzurum City Hospital, Erzurum, Turkey.
Ates EA; Department of Medical Genetics, Marmara University Pendik Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey.
Kutlubay B; Department of Pediatric Neurology, Umraniye Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey.

Acta Neurol Belg ; 122(2): 391-399, 2022 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33813722

Assuntos

Espasticidade Muscular; Paraplegia Espástica Hereditária; Criança; Feminino; Glutarredoxinas/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular; Masculino; Mutação; Linhagem; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; Ubiquitina-Proteína Ligases/genética; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

ELP2; GLRX5; HACE1; Novel variant; Spastic paraplegia; Spasticity

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia Espástica Hereditária / Espasticidade Muscular Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Acta Neurol Belg Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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