Severe multisystem pathology, metabolic acidosis, mitochondrial dysfunction, and early death associated with an X-linked <i>AIFM1</i> variant.

Moss, Tonya; May, Melanie; Flanagan-Steet, Heather; Caylor, Raymond; Jiang, Yong-Hui; McDonald, Marie; Friez, Michael; McConkie-Rosell, Allyn; Steet, Richard

Severe multisystem pathology, metabolic acidosis, mitochondrial dysfunction, and early death associated with an X-linked AIFM1 variant.

Moss, Tonya; May, Melanie; Flanagan-Steet, Heather; Caylor, Raymond; Jiang, Yong-Hui; McDonald, Marie; Friez, Michael; McConkie-Rosell, Allyn; Steet, Richard.

Afiliação

Moss T; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina 29646, USA.
May M; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina 29646, USA.
Flanagan-Steet H; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina 29646, USA.
Caylor R; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina 29646, USA.
Jiang YH; Department of Genetics and Pediatrics, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut 06520, USA.
McDonald M; Division of Medical Genetics, Duke University Medical Center, Durham, North Carolina 27710, USA.
Friez M; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina 29646, USA.
McConkie-Rosell A; Division of Medical Genetics, Duke University Medical Center, Durham, North Carolina 27710, USA.
Steet R; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina 29646, USA.

Cold Spring Harb Mol Case Stud ; 7(3)2021 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34117073

Assuntos

Acidose/genética; Acidose/patologia; Fator de Indução de Apoptose/genética; Genes Ligados ao Cromossomo X/genética; Mitocôndrias/genética; Mitocôndrias/metabolismo; Acidose/metabolismo; Adolescente; Adulto; Apoptose; Ataxia/genética; Ataxia Cerebelar/genética; Criança; Feminino; Humanos; Masculino; Encefalomiopatias Mitocondriais/genética; Miopatias Mitocondriais/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Fenótipo

Palavras-chave

congenital lactic acidosis; infantile encephalopathy; lethal infantile mitochondrial myopathy; mitochondrial encephalopathy

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Contexto em Saúde: 2_ODS3 / 6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acidose / Fator de Indução de Apoptose / Genes Ligados ao Cromossomo X / Mitocôndrias Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Cold Spring Harb Mol Case Stud Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google