Milestones in treatments for inborn errors of metabolism: Reflections on Where chemistry and medicine meet.

Vernon, Hilary J; Manoli, Irini

Vernon, Hilary J; Manoli, Irini.

Afiliação

Vernon HJ; McKusick-Nathans Department of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland, USA.
Manoli I; Medical Genomics and Metabolic Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health (NIH), Bethesda, Maryland, USA.

Am J Med Genet A ; 185(11): 3350-3358, 2021 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34165242

Assuntos

Albinismo/terapia; Alcaptonúria/terapia; Cistinúria/terapia; Erros Inatos do Metabolismo/terapia; Albinismo/genética; Albinismo/metabolismo; Albinismo/patologia; Alcaptonúria/genética; Alcaptonúria/metabolismo; Alcaptonúria/patologia; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/metabolismo; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/patologia; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/terapia; Cistinúria/genética; Cistinúria/metabolismo; Cistinúria/patologia; Humanos; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Erros Inatos do Metabolismo/metabolismo; Erros Inatos do Metabolismo/patologia; Fenilcetonúrias/genética; Fenilcetonúrias/metabolismo; Fenilcetonúrias/patologia; Fenilcetonúrias/terapia; Desidrogenase do Álcool de Açúcar/deficiência; Desidrogenase do Álcool de Açúcar/genética; Desidrogenase do Álcool de Açúcar/metabolismo; Xilulose/genética; Xilulose/metabolismo

Palavras-chave

enzyme replacement therapy; gene therapy; inborn errors of metabolism; substrate therapy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Albinismo / Cistinúria / Alcaptonúria / Erros Inatos do Metabolismo Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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