Non-Syndromic Autosomal Dominant Hearing Loss: The First Italian Family Carrying a Mutation in the <i>NCOA3</i> Gene.

Tesolin, Paola; Morgan, Anna; Notarangelo, Michela; Ortore, Rocco Pio; Concas, Maria Pina; Notarangelo, Angelantonio; Girotto, Giorgia

Non-Syndromic Autosomal Dominant Hearing Loss: The First Italian Family Carrying a Mutation in the NCOA3 Gene.

Tesolin, Paola; Morgan, Anna; Notarangelo, Michela; Ortore, Rocco Pio; Concas, Maria Pina; Notarangelo, Angelantonio; Girotto, Giorgia.

Afiliação

Tesolin P; Department of Medicine, Surgery and Health Sciences, University of Trieste, 34127 Trieste, Italy.
Morgan A; Institute for Maternal and Child Health-I.R.C.C.S. "Burlo Garofolo", 34137 Trieste, Italy.
Notarangelo M; Department of Cellular, Computational and Integrative Biology (CIBIO), University of Trento, 38123 Trento, Italy.
Ortore RP; UOC Otolaryngology, Institute I.R.C.C.S. "Casa Sollievo della Sofferenza", 71013 San Giovanni Rotondo, Italy.
Concas MP; Institute for Maternal and Child Health-I.R.C.C.S. "Burlo Garofolo", 34137 Trieste, Italy.
Notarangelo A; UOC Medical Genetics, Institute I.R.C.C.S. "Casa Sollievo della Sofferenza", 71013 San Giovanni Rotondo, Italy.
Girotto G; Department of Medicine, Surgery and Health Sciences, University of Trieste, 34127 Trieste, Italy.

Genes (Basel) ; 12(7)2021 07 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34356059

Assuntos

Predisposição Genética para Doença; Perda Auditiva; Mutação; Coativador 3 de Receptor Nuclear; Feminino; Humanos; Masculino; Brasil; Genes Dominantes; Predisposição Genética para Doença/genética; Genótipo; Perda Auditiva/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Itália; Coativador 3 de Receptor Nuclear/genética; Linhagem; Fenótipo

Palavras-chave

Italian family; NCOA3 gene; autosomal dominant inheritance; exome sequencing; non-syndromic hearing loss

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Coativador 3 de Receptor Nuclear / Perda Auditiva / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil / Europa Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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