Spastic gait, intellectual disability and seizures due to a rare mutation causing hyperargininemia.

Bakirtzis, Christos; Smyrni, Nikoletta; Afrantou, Theodora; Boziki, Marina Kleopatra; Grigoriadis, Nikolaos

Bakirtzis, Christos; Smyrni, Nikoletta; Afrantou, Theodora; Boziki, Marina Kleopatra; Grigoriadis, Nikolaos.

Afiliação

Bakirtzis C; Second Department of Neurology, Aristotle University of Thessaloniki, Thessaloniki, Greece. Electronic address: cbakirtzis@auth.gr.
Smyrni N; Second Department of Neurology, Aristotle University of Thessaloniki, Thessaloniki, Greece.
Afrantou T; Second Department of Neurology, Aristotle University of Thessaloniki, Thessaloniki, Greece.
Boziki MK; Second Department of Neurology, Aristotle University of Thessaloniki, Thessaloniki, Greece.
Grigoriadis N; Second Department of Neurology, Aristotle University of Thessaloniki, Thessaloniki, Greece.

Clin Neurol Neurosurg ; 208: 106895, 2021 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34419780

Assuntos

Transtornos Neurológicos da Marcha/genética; Hiperargininemia/genética; Deficiência Intelectual/genética; Mutação; Convulsões/genética; Arginina/sangue; Transtornos Neurológicos da Marcha/sangue; Humanos; Hiperargininemia/sangue; Deficiência Intelectual/sangue; Masculino; Convulsões/sangue; Sequenciamento do Exoma; Adulto Jovem

Palavras-chave

Arginine; Hyperargininemia; Intellectual disability; Seizures; Spasticity; Urea

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Hiperargininemia / Transtornos Neurológicos da Marcha / Deficiência Intelectual / Mutação Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Neurol Neurosurg Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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