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LC-MS/MS and immuno-electron subtyping combined with genetics show that OSMR mutations cause amyloid deposition of keratins 5/14 in familial primary localized cutaneous amyloidosis.
Bourguiba, R; Bachmeyer, C; Moguelet, P; Kaaki, S; Ory, C; Touchard, G; Cattan, E; Georgin-Lavialle, S; Colombat, M; Valleix, S.
Afiliação
  • Bourguiba R; Service de Médecine Interne, Hôpital Tenon, AP-HP, Paris, France.
  • Bachmeyer C; Service de Médecine Interne, Hôpital Tenon, AP-HP, Paris, France.
  • Moguelet P; Service d'Anatomo-Pathologie, Hôpital Tenon, AP-HP, Paris, France.
  • Kaaki S; Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique, Unité de Pathologie Ultrastructurale, CHU Poitiers and Centre de Référence Amylose AL et autres maladies à dépôts d'immunoglobulines monoclonales, CHU Poitiers, Poitiers, France.
  • Ory C; Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique, Unité de Pathologie Ultrastructurale, CHU Poitiers and Centre de Référence Amylose AL et autres maladies à dépôts d'immunoglobulines monoclonales, CHU Poitiers, Poitiers, France.
  • Touchard G; Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique, Unité de Pathologie Ultrastructurale, CHU Poitiers and Centre de Référence Amylose AL et autres maladies à dépôts d'immunoglobulines monoclonales, CHU Poitiers, Poitiers, France.
  • Cattan E; Cabinet de Dermatologie, Pantin, France.
  • Georgin-Lavialle S; Service de Médecine Interne, Hôpital Tenon, AP-HP, Paris, France.
  • Colombat M; Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique, Institut Universitaire du Cancer, CHU Toulouse, Université Paul Sabatier, Toulouse, France.
  • Valleix S; Laboratoire de Biologie et Génétique Moléculaires, Hôpital Cochin, AP-HP.CUP, Université de Paris, Paris, France.
J Eur Acad Dermatol Venereol ; 36(1): e66-e68, 2022 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34459039
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Dermatopatias / Amiloidose Familiar Limite: Humans Idioma: En Revista: J Eur Acad Dermatol Venereol Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article
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