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A child with cat-eye syndrome and oculo-auriculo-vertebral spectrum phenotype: A discussion around molecular cytogenetic findings.
Glaeser, Andressa Barreto; Diniz, Bruna Lixinski; Santos, Andressa Schneiders; Guaraná, Bruna Baierle; Muniz, Victória Feitosa; Carlotto, Bianca Soares; Everling, Eduardo Morais; Noguchi, Patrícia Yuri; Garcia, Aline Ramos; Miola, Juliana; Riegel, Mariluce; Mergener, Rafaella; Gazzola Zen, Paulo Ricardo; Machado Rosa, Rafael Fabiano.
Afiliação
  • Glaeser AB; Graduate Program in Pathology, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Diniz BL; Graduate Program in Pathology, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Santos AS; Underdegree Program in Biomedicine, UFCSPA, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Guaraná BB; Medical Residency, Clinical Genetics, UFCSPA, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Muniz VF; Medical Residency, Clinical Genetics, UFCSPA, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Carlotto BS; Graduate Program in Pathology, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Everling EM; Graduation in Medicine, UFCSPA, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Noguchi PY; Graduation in Medicine, UFCSPA, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Garcia AR; Graduation in Medicine, UFCSPA, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Miola J; Graduation in Medicine, UFCSPA, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Riegel M; Graduate Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Mergener R; Graduate Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Gazzola Zen PR; Graduate Program in Pathology, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), Porto Alegre, RS, Brazil; Department of Internal Medicine, Clinical Genetics, UFCSPA and Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre (ISCMPA), Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Machado Rosa RF; Graduate Program in Pathology, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), Porto Alegre, RS, Brazil; Department of Internal Medicine, Clinical Genetics, UFCSPA and Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre (ISCMPA), Porto Alegre, RS, Brazil. Electronic address:
Eur J Med Genet ; 64(11): 104319, 2021 Nov.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34474176
Assuntos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades do Olho / Transtornos Cromossômicos / Duplicação Cromossômica / Síndrome de Goldenhar Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades do Olho / Transtornos Cromossômicos / Duplicação Cromossômica / Síndrome de Goldenhar Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article