Acrocapitofemoral dysplasia: Novel mutation in IHH in two adult patients from the third family in the literature and progression of the disease.

Ozyavuz Cubuk, Pelin; Duz, Mehmet Bugrahan

Ozyavuz Cubuk, Pelin; Duz, Mehmet Bugrahan.

Afiliação

Ozyavuz Cubuk P; Haseki Training and Research Hospital, Department of Medical Genetics, Health Sciences University, Istanbul, Turkey. Electronic address: ozyavuzpelin@gmail.com.
Duz MB; Haseki Training and Research Hospital, Department of Medical Genetics, Health Sciences University, Istanbul, Turkey.

Eur J Med Genet ; 64(11): 104343, 2021 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34530144

Assuntos

Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética; Braquidactilia/genética; Fêmur/anormalidades; Transtornos do Crescimento/genética; Proteínas Hedgehog/genética; Adulto; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/patologia; Braquidactilia/patologia; Progressão da Doença; Epífises/anormalidades; Feminino; Fêmur/patologia; Colo do Fêmur/anormalidades; Falanges dos Dedos da Mão/anormalidades; Transtornos do Crescimento/patologia; Humanos; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Falanges dos Dedos do Pé/anormalidades

Palavras-chave

Acrocapitofemoral dysplasia; Brachydactyly; IHH; Indian hedgehog; Novel mutation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Proteínas Hedgehog / Fêmur / Braquidactilia / Transtornos do Crescimento Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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