HK1 haemolytic anaemia in association with a neurological phenotype and co-existing CEP290 Meckel-Gruber in a Romani family.
Clin Genet
; 101(1): 142-143, 2022 01.
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em En
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| ID: mdl-34532855
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1
Coleções:
01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Fenótipo
/
Retinose Pigmentar
/
Transtornos da Motilidade Ciliar
/
Proteínas de Ciclo Celular
/
Proteínas do Citoesqueleto
/
Encefalocele
/
Hexoquinase
/
Anemia Hemolítica
/
Doenças Renais Policísticas
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Clin Genet
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article