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Hyperkinetic stereotyped movements in a boy with biallelic CNTNAP2 variants.
Scala, Marcello; Anijs, Midas; Battini, Roberta; Madia, Francesca; Capra, Valeria; Scudieri, Paolo; Verrotti, Alberto; Zara, Federico; Minetti, Carlo; Vernes, Sonja C; Striano, Pasquale.
Afiliação
  • Scala M; Pediatric Neurology and Muscular Diseases Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
  • Anijs M; Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health University of Genoa, Genoa, Italy.
  • Battini R; Neurogenetics of Vocal Communication Group, Max Planck Institute for Psycholinguistics, Nijmegen, The Netherlands.
  • Madia F; Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa, Pisa, Italy.
  • Capra V; IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa, Italy.
  • Scudieri P; Medical Genetic Unit, IRCSS Istituto G. Gaslini, Genoa, Italy.
  • Verrotti A; Medical Genetic Unit, IRCSS Istituto G. Gaslini, Genoa, Italy.
  • Zara F; Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health University of Genoa, Genoa, Italy.
  • Minetti C; Medical Genetic Unit, IRCSS Istituto G. Gaslini, Genoa, Italy.
  • Vernes SC; Department of Pediatrics, University of Perugia, Perugia, Italy.
  • Striano P; Medical Genetic Unit, IRCSS Istituto G. Gaslini, Genoa, Italy.
Ital J Pediatr ; 47(1): 208, 2021 Oct 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34641913
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno de Movimento Estereotipado / Duplicação Gênica / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas de Membrana / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Ital J Pediatr Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno de Movimento Estereotipado / Duplicação Gênica / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas de Membrana / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Ital J Pediatr Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article