[Clinical features and genetic testing of a Chinese pedigree affected with Smith-Lemli-Opitz syndrome].

Che, Fengyu; He, Chunxia; Zhang, Liyu; Gao, Xiaopeng; Li, Yarong; Yang, Ying

Che, Fengyu; He, Chunxia; Zhang, Liyu; Gao, Xiaopeng; Li, Yarong; Yang, Ying.

Afiliação

Che F; Research Institute of Pediatric Disease of Shaanxi Province, Xi'an Children's Hospital, Xi'an, Shaanxi 710002, China. yying1930@163.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 38(11): 1114-1119, 2021 Nov 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-34729755

Assuntos

Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz; China; Feminino; Testes Genéticos; Humanos; Masculino; Mutação; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH/genética; Linhagem; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz / Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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