Inactivating NHLH2 variants cause idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and obesity in humans.

Topaloglu, A Kemal; Simsek, Enver; Kocher, Matthew A; Mammadova, Jamala; Bober, Ece; Kotan, Leman Damla; Turan, Ihsan; Celiloglu, Can; Gurbuz, Fatih; Yuksel, Bilgin; Good, Deborah J

Topaloglu, A Kemal; Simsek, Enver; Kocher, Matthew A; Mammadova, Jamala; Bober, Ece; Kotan, Leman Damla; Turan, Ihsan; Celiloglu, Can; Gurbuz, Fatih; Yuksel, Bilgin; Good, Deborah J.

Afiliação

Topaloglu AK; Department of Pediatrics, Division of Pediatric Endocrinology, University of Mississippi Medical Center, Jackson, MS, USA. ktopaloglu@umc.edu.
Simsek E; Department of Neurobiology and Anatomical Sciences, University of Mississippi Medical Center, Jackson, MS, USA. ktopaloglu@umc.edu.
Kocher MA; Division of Pediatric Endocrinology, Faculty of Medicine, Eskisehir Osman Gazi University, Eskisehir, Turkey.
Mammadova J; Translational Biology, Medicine and Health Graduate Program, Virginia Tech, Roanoke, VA, USA.
Bober E; Division of Pediatric Endocrinology, Faculty of Medicine, Ondokuz Mayis University, Samsun, Turkey.
Kotan LD; Division of Pediatric Endocrinology, Faculty of Medicine, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey.
Turan I; Division of Pediatric Endocrinology, Faculty of Medicine, Cukurova University, Adana, Turkey.
Celiloglu C; Division of Pediatric Endocrinology, Faculty of Medicine, Cukurova University, Adana, Turkey.
Gurbuz F; Division of Pediatric Endocrinology, Faculty of Medicine, Cukurova University, Adana, Turkey.
Yuksel B; Division of Pediatric Endocrinology, Faculty of Medicine, Cukurova University, Adana, Turkey.
Good DJ; Division of Pediatric Endocrinology, Faculty of Medicine, Cukurova University, Adana, Turkey.

Hum Genet ; 141(2): 295-304, 2022 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35066646

Assuntos

Fatores de Transcrição Hélice-Alça-Hélice Básicos/genética; Fatores de Transcrição Hélice-Alça-Hélice Básicos/metabolismo; Hipogonadismo/genética; Obesidade/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Animais; Núcleo Arqueado do Hipotálamo/metabolismo; Fatores de Transcrição Hélice-Alça-Hélice Básicos/química; Feminino; Variação Genética; Humanos; Hipogonadismo/etiologia; Hipogonadismo/metabolismo; Kisspeptinas/genética; Masculino; Redes e Vias Metabólicas/genética; Camundongos; Modelos Moleculares; Proteínas Mutantes/química; Proteínas Mutantes/genética; Proteínas Mutantes/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto; Obesidade/etiologia; Obesidade/metabolismo; Linhagem; Regiões Promotoras Genéticas; Conformação Proteica; Ativação Transcricional; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição Hélice-Alça-Hélice Básicos / Hipogonadismo / Obesidade Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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