[Analysis of gene variant in an infant with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency].

Yan, Dandan; Xu, Xiaowei; Wang, Xuetao; Zhang, Xinjie; Zhi, Xiufang; Wang, Hong; Zhang, Yuqing; Shu, Jianbo

Yan, Dandan; Xu, Xiaowei; Wang, Xuetao; Zhang, Xinjie; Zhi, Xiufang; Wang, Hong; Zhang, Yuqing; Shu, Jianbo.

Afiliação

Yan D; Tianjin Children's Hospital (Children's Hospital of Tianjin University), Tianjin 300134, China. shjb1981@sina.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 39(2): 216-221, 2022 Feb 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-35076924

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos; Succinato-Semialdeído Desidrogenase; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Criança; Deficiências do Desenvolvimento; Humanos; Lactente; Mutação; Succinato-Semialdeído Desidrogenase/deficiência; Succinato-Semialdeído Desidrogenase/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Succinato-Semialdeído Desidrogenase / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Limite: Child / Humans / Infant Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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