A Novel Mutation in a Gene Causes Sclerosteosis in a Family of Mediterranean Origin.

Ekhzaimy, Aishah A; Alyusuf, Ebtihal Y; Alswailem, Meshael; Alzahrani, Ali S

Ekhzaimy, Aishah A; Alyusuf, Ebtihal Y; Alswailem, Meshael; Alzahrani, Ali S.

Afiliação

Ekhzaimy AA; Division of Endocrinology, Department of Internal Medicine, College of Medicine, King Saud University, Riyadh 11437, Saudi Arabia.
Alyusuf EY; Division of Endocrinology, Department of Internal Medicine, College of Medicine, King Saud University, Riyadh 11437, Saudi Arabia.
Alswailem M; Division of Molecular Endocrinology, Department of Molecular Oncology, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh 11437, Saudi Arabia.
Alzahrani AS; Division of Molecular Endocrinology, Department of Molecular Oncology, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh 11437, Saudi Arabia.

Medicina (Kaunas) ; 58(2)2022 Jan 28.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35208525

Assuntos

Hiperostose; Sindactilia; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal; Adulto; Proteínas Morfogenéticas Ósseas/química; Proteínas Morfogenéticas Ósseas/genética; Proteínas Morfogenéticas Ósseas/metabolismo; Feminino; Marcadores Genéticos; Humanos; Hiperostose/diagnóstico por imagem; Hiperostose/genética; Hiperostose/metabolismo; Mutação; Gravidez; Sindactilia/diagnóstico por imagem; Sindactilia/genética

Palavras-chave

SOST; Wnt signaling; bone; sclerosteosis; sclerostin; syndactyly

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperostose / Sindactilia Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Medicina (Kaunas) Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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