A novel intragenic DPF2 deletion identified by genome sequencing in an adult with clinical features of Coffin-Siris syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2493-2496, 2022 08.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-35607970
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Deformidades Congênitas da Mão
/
Deficiência Intelectual
/
Micrognatismo
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Adult
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article