Novel Homozygous CYP27B1 Gene Mutation in Vitamin D-Dependent Rickets Type 1A (VDDR1A) Disorder: A Case Report.

Al Homyani, Doua Khalid; Alhemaiani, Shahad Khalid

Al Homyani, Doua Khalid; Alhemaiani, Shahad Khalid.

Afiliação

Al Homyani DK; Endocrine Division, Department of Pediatrics, Taif Children Hospital, Taif, Saudi Arabia.
Alhemaiani SK; Radiology Division, King Abdulaziz Specialist Hospital, Taif, Saudi Arabia.

Front Endocrinol (Lausanne) ; 13: 862022, 2022.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35663328

Assuntos

25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilase; Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar; 25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilase/genética; Criança; Pré-Escolar; Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/patologia; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Mutação; Vitamina D/uso terapêutico; Vitaminas

Palavras-chave

1,25-dihydroxyvitamin D; 25 hydroxyvitamin D; CYP27B1 gene; VDDR1A; dependent rickets

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar / 25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilase Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Front Endocrinol (Lausanne) Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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