A Severe Form of Familial Desminopathy Due to a Homozygous Nonsense DES Variant in Two Siblings.

Claes, Laura; Schil, Kristof van; Dewals, Wendy; Beysen, Diane

Claes, Laura; Schil, Kristof van; Dewals, Wendy; Beysen, Diane.

Afiliação

Claes L; Department of Paediatric Neurology, Antwerp University Hospital, Antwerp, Belgium.
Schil KV; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine and Health Sciences, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.
Dewals W; Department of Medical Genetics, Antwerp University Hospital, Antwerp, Belgium.
Beysen D; Department of Paediatric Cardiology, Antwerp University Hospital, Antwerp, Belgium.

Neuropediatrics ; 54(4): 279-286, 2023 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35675837

Assuntos

Cardiomiopatias; Irmãos; Humanos; Criança; Adulto; Adulto Jovem; Cardiomiopatias/diagnóstico por imagem; Cardiomiopatias/genética; Cardiomiopatias/patologia; Homozigoto; Heterozigoto; Eletrocardiografia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Irmãos / Cardiomiopatias Limite: Adult / Child / Humans Idioma: En Revista: Neuropediatrics Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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