Whole exome sequencing identifies a novel SPTB frameshift mutation causing hereditary spherocytosis in the Chinese population.

Liu, Xiao-Dong; Yang, Kun; Xiao, Jian; Huang, Hui; Zhang, Xiao-Dan; Huang, Jing-Yuan

Liu, Xiao-Dong; Yang, Kun; Xiao, Jian; Huang, Hui; Zhang, Xiao-Dan; Huang, Jing-Yuan.

Afiliação

Liu XD; Department of Hematology, Zigong First People's Hospital, Zigong, China.
Yang K; Department of Hematology, Zigong First People's Hospital, Zigong, China. 1759874951@qq.com.
Xiao J; Department of Hematology, Zigong First People's Hospital, Zigong, China.
Huang H; Department of Hematology, Zigong First People's Hospital, Zigong, China.
Zhang XD; Department of Laboratory Medicine, Zigong First People's Hospital, Zigong, China.
Huang JY; Department of Laboratory Medicine, Zigong First People's Hospital, Zigong, China.

Ann Hematol ; 101(10): 2355-2357, 2022 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35726106

Assuntos

Mutação da Fase de Leitura; Esferocitose Hereditária; Povo Asiático/genética; China; Humanos; Mutação; Linhagem; Espectrina/genética; Esferocitose Hereditária/genética; Sequenciamento do Exoma

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esferocitose Hereditária / Mutação da Fase de Leitura Limite: Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Ann Hematol Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google