Early onset disease, anarthria, areflexia, and dystonia can be the distinctive features of SPG64, a very rare form of hereditary spastic paraplegias.

Ölmez, Akgün; Çetin, Gökhan Ozan; Karaer, Kadri

Ölmez, Akgün; Çetin, Gökhan Ozan; Karaer, Kadri.

Afiliação

Ölmez A; Pediatric Neurology Private Office, Denizli, Turkey.
Çetin GO; Faculty Of Medicine, Department of Medical Genetics, Pamukkale University, Denizli, Turkey.
Karaer K; Faculty Of Medicine, Department of Medical Genetics, Pamukkale University, Denizli, Turkey.

Am J Med Genet A ; 188(9): 2712-2717, 2022 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35758610

Assuntos

Distonia; Distúrbios Distônicos; Paraplegia Espástica Hereditária; Disartria; Distonia/complicações; Distonia/diagnóstico; Distonia/genética; Humanos; Mutação; Paraplegia/complicações; Reflexo Anormal; Paraplegia Espástica Hereditária/diagnóstico; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; Paraplegia Espástica Hereditária/patologia

Palavras-chave

ENTPD1; SPG64; anarthria; dystonia; hereditary spastic paraplegias

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia Espástica Hereditária / Distúrbios Distônicos / Distonia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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