Phenotypic continuum between POLE-related recessive disorders: A case report and literature review.

Roberts, Maegan E; Nimrichter, Sarah; Marshall, Megan L; Flynn, Elizabeth K; Person, Rick; Hruska, Kathleen S; Kruszka, Paul; Juusola, Jane

Roberts, Maegan E; Nimrichter, Sarah; Marshall, Megan L; Flynn, Elizabeth K; Person, Rick; Hruska, Kathleen S; Kruszka, Paul; Juusola, Jane.

Afiliação

Roberts ME; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.
Nimrichter S; Division of Human Genetics, Department of Internal Medicine, The Ohio State University, Columbus, Ohio, USA.
Marshall ML; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.
Flynn EK; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.
Person R; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.
Hruska KS; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.
Kruszka P; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.
Juusola J; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.

Am J Med Genet A ; 188(10): 3121-3125, 2022 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35860951

Assuntos

Nanismo; Anormalidades Musculoesqueléticas; Osteocondrodisplasias; Nanismo/diagnóstico; Nanismo/genética; Humanos; Mutação de Sentido Incorreto; Osteocondrodisplasias/genética; Fenótipo; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

POLE; adrenal hypoplasia congenital; exome sequencing; facial dysmorphism; genital anomalies; immunodeficiency; intrauterine growth restriction; livedo; metaphyseal dysplasia; short stature

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Nanismo / Anormalidades Musculoesqueléticas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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