X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome: Exome sequencing identifies novel clinical characteristics associated with c.5182G>C mutation in the ATRX gene.
Mol Genet Genomic Med
; 10(10): e2034, 2022 10.
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em En
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| ID: mdl-35962714
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X
/
Deficiência Intelectual
/
Microcefalia
Tipo de estudo:
Guideline
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Mol Genet Genomic Med
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article