Genetic of thoracic aorta aneurysm / Génétique des anévrismes de l'aorte thoracique
Ann Biol Clin (Paris)
; 80(4): 344-354, 2022 07 01.
Article
em Fr
| MEDLINE
| ID: mdl-36099351
L'anévrisme de l'aorte thoracique correspond à la dilatation de la partie ascendante de l'aorte pouvant aller jusqu'à la dissection (TAAD pour Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection), voire la rupture aortique. Les étiologies sont diverses mais dans environ 20 % des cas, l'origine est génétique. Une trentaine de gènes au total ont été rapportés comme étant responsables du développement de TAAD. La majorité de ces gènes codent pour des protéines impliquées dans la matrice extracellulaire, la contraction des cellules musculaires lisses ou la voie de signalisation du facteur de croissance TGF-ß. Identifier le variant pathogène responsable de la maladie aortique permet de poser un diagnostic définitif, d'orienter, voire de personnaliser la prise en charge des patients et permet le dépistage des apparentés à risque. La disponibilité et l'accès aux tests génétiques se sont considérablement améliorés avec le développement de nouvelles techniques de séquençage (NGS pour Next Generation Sequencing) et l'utilisation de panels de gènes. Cette revue résume les principaux gènes associés aux TAAD, ainsi que la stratégie diagnostique actuelle.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Contexto em Saúde:
2_ODS3
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Aneurisma da Aorta Torácica
/
Dissecção Aórtica
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Humans
Idioma:
Fr
Revista:
Ann Biol Clin (Paris)
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article